Команда исследователей из Каролинского института совершила настоящий прорыв на пути борьбы с врождённой глухотой. Благодаря инновационному методу генной терапии, впервые стало возможным значительное восстановление слуха у детей и взрослых, утративших его из-за мутаций в гене OTOF. Все участники исследования ощутили явное улучшение, а лечение оказалось безопасным и переносимым.
Проблема врождённой глухоты и роль OTOF
Глухота, связанная с наследственными изменениями, часто обусловлена дефектами в определённых генах. Одним из важнейших является ген OTOF, отвечающий за синтез белка отоферлина, необходимого для корректной передачи звукового сигнала от внутреннего уха к мозгу. Мутации в этом гене нарушают работу слухового аппарата, что приводит к тяжёлым формам глухоты, проявляющимся с раннего детства.
Технология и ход лечения с генной терапией
В рамках новаторского исследования, в котором принимали участие десять пациентов от 1 года до 24 лет с дефектом гена OTOF, была использована специальная методика. Суть терапии заключалась во введении в улитку уха специального аденоассоциированного вируса. Этот вирус не опасен для человека и служит транспортом для исправленного гена OTOF. Его однократная инъекция осуществляется через мембрану у основания улитки, называемую круглым окном, что позволяет жемчужине слухового аппарата получать новый шанс на выполнение своей функции.
Такой подход позволяет доставлять здоровую версию гена к клеткам-мишеням напрямую в область внутреннего уха. Уже спустя месяц после процедуры у большинства добровольцев наблюдалось частичное восстановление слуха, а через полгода средний уровень слышимости снизился с 106 до 52 децибел, что приближает пациентов к уровню, при котором становится возможной социальная коммуникация без сложных вспомогательных устройств.
Истории восстановления и успехи юных пациентов
Особенно радующие результаты продемонстрировали дети младшей возрастной группы, в первую очередь малыши от 5 до 8 лет. Например, семилетняя участница исследования почти полностью обрела слух — уже через 4 месяца она с радостью общалась с мамой без вспомогательных средств. Что особенно важно, положительный отклик на лечение наблюдался и у подростков, и у взрослых пациентов, что ранее не удавалось достичь подобными методами.
Маоли Дуан, руководитель проекта, с энтузиазмом отмечает: «Мы больше не ограничены только детским возрастом. Впервые мы доказали, что генная терапия способна эффективно работать и среди старших возрастов, улучшая их качество жизни и открывая новые социальные возможности».
Безопасность и перспектива будущих исследований
Лечение показало высокий профиль безопасности. Единственной зафиксированной реакцией было кратковременное снижение числа нейтрофилов — одного из видов лейкоцитов. За период наблюдения от 6 до 12 месяцев не было выявлено серьёзных осложнений или ухудшения общего состояния здоровья пациентов. Это доказывает, что метод подходит для практического применения и может стать надёжной альтернативой для людей с тяжёлыми видами глухоты.
Маоли Дуан подчёркивает: «OTOF — только стартовая площадка. Сейчас наш коллектив уже исследует новые направления и тестирует возможности лечения других, более распространённых, генетических нарушений слуха — например, связанных с генами GJB2 и TMC1. Животные модели показывают внушительные результаты. Мы уверены, что настоит день, когда наш опыт позволит возвращать слух всё большему числу пациентов по всему миру».
Значимость прорыва для мировой медицины
Эффективность и безопасность новой генной терапии открывают радужные горизонты для миллионов людей с наследственной глухотой. Позитивный опыт, полученный под руководством Каролинского института и Маоли Дуана, вселяет оптимизм и надежду — лечение, ещё недавно считавшееся фантастикой, становится реальностью. В скором будущем исправленные гены смогут дарить радость слышать свойм детям и взрослым по всему миру, меняя биографии и наполняя их новыми возможностями.
Источник: scientificrussia.ru
