Генетические основы болезни Альцгеймера: международный взгляд
Новейшее исследование международной команды специалистов под эгидой European Alzheimer's and Dementia Biobank (EADB) внесло большой вклад в понимание генетических механизмов развития болезни Альцгеймера у представителей разных народов. В открытии приняли участие ведущие европейские, азиатские, африканские и американские ученые, включая коллектив Кельнского университета. Благодаря их усилиям стало ясно, какие гены влияют на риск развития заболевания, и почему одни факторы универсальны для всего человечества.
Авторы проекта проанализировали обширные данные из разных континентов, чтобы выявить, как специфические участки ДНК влияют на вероятность развития деменции, и насколько отличаются эти механизмы между этническими группами. Оказалось, что существует два основных генетических профиля риска болезни Альцгеймера. Первый тесно связан с геном APOE, влияние которого на заболевание ранее уже подтверждалось медицинским сообществом. Второй профиль объединяет порядка 75 различных вариаций ДНК, общих для людей из всех уголков планеты. Именно этот набор генов был удивительно схож у представителей самых разных народов.
Роль APOE и универсальный генетический профиль
Молекула APOE (аполипопротеин E) давно известна исследователям как один из ключевых белков, участвующих в обмене липидов и играющих важную роль в развитии разных хронических недугов, включая сердечно-сосудистые болезни и деменцию. Как показал международный проект EADB, вклад APOE в риск болеть Альцгеймером заметно меняется от одной популяции к другой. Например, среди жителей Европы и Азии влияние варианта этого гена может существенно отличаться от того, что наблюдается у латиноамериканских или африканских народов.
Однако гораздо важнее другое открытие: комбинация примерно 75 других участков ДНК, связанных с болезнью Альцгеймера, оказалась практически одинаковой для населения со всех континентов. Это позволяет говорить о базовом биологическом механизме, заложенном в человечестве, и открывает широкий простор для создания универсальных методов раннего выявления риска заболевания.
Глобальный анализ и инновационные методы диагностики
Ученые оценивали так называемые полигенные рисковые баллы (PRS) — показатели, которые дают интегральную оценку вероятности развития Альцгеймера исходя из множества генетических факторов. Для этого были использованы результаты самого масштабного на сегодня генетического анализа, охватившего десятки тысяч человек. Анализ показал: несмотря на различия в экспрессии гена APOE между этносами, “общие” 75 участков ДНК дают практически одинаковый эффект для представителей всех народов. Причины подобных различий в работе APOE еще только предстоит выяснить — возможно, они скрыты в уникальных структурных особенностях ДНК разных популяций.
В рамках проекта впервые была глубоко изучена группа жителей Латинской Америки, которая ранее редко становилась объектом подобных исследований. Работа команды из Кельнского университета помогла включить эту важную популяцию в международное научное пространство, позволив сравнить генетические особенности на большом массиве данных.
Новые горизонты профилактики и персонализированной медицины
Важно отметить, что полученные полигенные рисковые баллы (PRS) специфичны именно для болезни Альцгеймера и не применимы к другим видам деменции. Это открывает возможности для более точного отбора участников клинических исследований и формирования индивидуальных профилактических стратегий на основе персонального генетического профиля, что заложило фундамент для персонализированной медицины будущего.
По мере того как человеческие популяции становятся все более смешанными, роль универсальных и специфических генетических факторов возрастает. Понимание этих взаимосвязей позволяет врачам и ученым делать точные прогнозы и подбирать наиболее эффективные профилактические и лечебные подходы для разных этнических групп. Исследование EADB подарило надежду на более глубокое и эффективное понимание природы Альцгеймера, а также на разработку профилактических программ, способных значительно замедлить или вовсе предотвратить развитие болезни у людей с разной этнической принадлежностью.
Оптимистичные итоги этой работы говорят о новой эре в борьбе с деменцией и Альцгеймером, где генетические исследования становятся ключом к продлению когнитивного здоровья для всех жителей планеты.
Источник: www.gazeta.ru
