Российские исследователи совершили значительный прорыв в изучении параганглиом головы и шеи, выявив около 50 новых генетических мутаций, которые могут быть ключом к пониманию развития этих редких опухолей нейроэндокринной системы. Это открытие открывает новые перспективы в диагностике и лечении данных новообразований.
Параганглиомы головы и шеи представляют собой достаточно редкое онкологическое заболевание, затрагивающее нейроэндокринные ткани. Статистика показывает, что данный диагноз ставится примерно одному человеку из 30-100 тысяч населения ежегодно. На сегодняшний день основным методом лечения остается хирургическое вмешательство, которое сопряжено с определенными рисками из-за близкого расположения опухолей к жизненно важным кровеносным сосудам и черепно-мозговым нервам. Именно поэтому научное сообщество активно работает над разработкой молекулярной таргетной терапии, которая позволит воздействовать непосредственно на опухолевые клетки, не затрагивая здоровые ткани.
Группа специалистов из Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН провела масштабное исследование генетических особенностей параганглиом головы и шеи, стремясь расширить понимание механизмов их развития.
В ходе исследования научный коллектив проанализировал впечатляющую выборку из 152 образцов опухолей, полученных от 140 пациентов при сотрудничестве с Национальным медицинским исследовательским центром хирургии имени А.В. Вишневского. Используя передовые методы генетического анализа и биоинформатики, учёные смогли идентифицировать 53 потенциально значимые мутации в 36 различных генах, которые присутствовали в 30% исследованных образцов.
«Обнаруженные нами генетические варианты представляют особый интерес, так как они могут существенно влиять на структуру и функциональность белков. Предварительный анализ указывает на их возможную роль в процессе онкогенеза», — поясняет руководитель проекта Анастасия Снежкина, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН.
Исследование показало, что большинство обнаруженных мутантных генов играют важную роль в метаболических процессах, энергетическом обмене клетки и участвуют в сигнальных путях, часто ассоциированных с онкологическими заболеваниями.
«Результаты нашей работы открывают новые горизонты в понимании генетических нарушений при параганглиомах головы и шеи. Это важный шаг на пути к созданию более эффективных методов диагностики и лечения. В дальнейшем мы планируем провести серию экспериментов для детального изучения влияния выявленных мутаций на клеточные процессы и развитие заболевания», — делится планами Анастасия Снежкина.
К работе над проектом были привлечены также специалисты из Ульяновского государственного университета и Ульяновского областного клинического онкологического диспансера, что подчеркивает масштабность и значимость проведенного исследования.
Информация и фото предоставлены пресс-службой Российского научного фонда
Источник: scientificrussia.ru
